Google DeepMindは、DNA変異が遺伝子制御にどう影響するかを研究者が理解するのを支援するために設計された新たなAIモデル「AlphaGenome」を発表した。

同社によると、このモデルは一度に最大100万文字のDNA塩基配列を解析し、個々の塩基単位の解像度で予測できる。長い文脈と高い解像度の組み合わせが今回の発表の中核にある。ゲノムにおける制御作用の多くは、単一の遺伝子や変異部位をはるかに超える範囲の相互作用に依存しているためだ。

AlphaGenomeは、DeepMindが生物学における最難関の問題の一つと表現する、非コードDNAの変化が分子プロセスにどう影響するかの解釈を目的としている。同社によると、このモデルは、遺伝子の開始位置と終了位置、RNAがどのように生成されるか、RNAがどのようにスプライシングされるか、DNAがアクセス可能か、あるいはタンパク質と結合しているかなど、遺伝子制御に関連する数千の特性を予測できる。

このモデルは、変異したDNA配列と変異していないDNA配列を比較することで、変異の影響をスコア化することも意図している。DeepMindによると、これにより、ある変化が複数のモダリティーにまたがる制御挙動をどのように変え得るかを、1回の処理で評価できる。

研究者に対する実用面での売りは、速度と対象範囲の広さだ。AlphaGenomeは、タスクごとに別々のツールを使う代わりに、ゲノム機能をより統合的に把握できるようにすることを目指している。DeepMindによると、このモデルはENCODE、GTEx、4D Nucleome、FANTOM5などの大規模な公開コンソーシアムのデータセットで学習されており、幅広い細胞種と組織にわたる実験的な裏付けを備えている。

同社はまた、AlphaGenomeが、遺伝子発現、クロマチン接触、スプライシング効果に関するタスクを含むゲノム予測ベンチマークで高い性能を発揮するとしている。DeepMindは発表の中で、評価された多くの事例で最良の外部モデルを上回り、評価対象となったすべてのモダリティーを共同で予測できた唯一のモデルだったと述べている。

注目すべき点の一つは、DeepMindが非商用研究向けにAPIを通じてAlphaGenomeのプレビュー版を提供していることだ。つまり、このモデルは一般消費者向け製品として公開されるのではなく、同社が開発を続ける間、科学研究を支援するための研究ツールとして提供される。

発表のタイミングも重要だ。今回の発表では、AlphaGenomeがEnformerなどの先行研究を基盤としており、タンパク質コード領域の変異に焦点を当てたAlphaMissenseを補完するものだと指摘している。これにより、ゲノムのうち、はるかに大きな割合を占める非コード領域が、同社の取り組もうとする主要なフロンティアとして残る。

DeepMindはまた、このモデルを、より広範な科学的発見の基盤と位置付けている。変異が制御挙動をどう変えるかを研究者がより正確に推定できれば、仮説をより迅速に立て、疾患生物学においてどの変異が最も重要かを絞り込める可能性がある。

同社は、この研究が後に『Nature』に掲載されたと述べているが、製品発表自体の焦点は提供開始にある。AlphaGenomeは現在、API経由でプレビュー提供されている。これが当面のニュースだ。長期的な問題は、研究者がこれを利用し、DNA配列と生物学的機能の間に長年存在してきた隔たりの一部を埋められるかどうかである。